¡Día Mundial del Síndrome de Down!
Avances en el tratamiento y mejoras en el diagnóstico temprano
En diciembre de 2011, en la Asamblea General de las Naciones Unidas, se designó el 21 de marzo, como Día Mundial del Síndrome de Down. La ONU quiso generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.
La mayoría de los casos de este síndrome, se producen en mujeres jóvenes
Aunque el tamizaje o el cribado prenatal del síndrome de Down se dirige inicialmente a mujeres embarazadas de alto riesgo (mayores de 35 años), la gran mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres mucho más jóvenes (simplemente porque la mayoría de los bebés nacen en este grupo de edad).
Debe decirse que las pruebas de detección del primer y segundo trimestre no logran detectar entre el 5 y el 20% de los casos de síndrome.
Avances en el diagnóstico temprano
El uso del aprendizaje automático (Machine learning – ML) en el análisis de biomarcadores para predecir el síndrome de Down mejora la precisión del diagnóstico y permite la detección temprana. Los avances muestran que la integración de marcadores séricos maternos, mediciones de translucencia nucal e imágenes ecográficas con algoritmos, aumentan las tasas de detección a más del 85% mientras mantiene bajas las tasas de falsos positivos.
Avances en el tratamiento futuro
El síndrome de Down ocurre por la presencia de un cromosoma 21 extra y es la causa genética más común de discapacidad cognitiva. Aunque existen pruebas para detectarlo antes del nacimiento, hay poca investigación sobre cómo eliminar el cromosoma adicional en las células afectadas.
Investigadores científicos, como el Dr. Ryotaro Hashizume, y un grupo de otros científicos también japoneses, publicaron hace pocos días, que con la técnica CRISPR-Cas9 se puede eliminar el cromosoma extra en células con trisomía 21. A diferencia de otros métodos que no distinguen entre variantes genéticas, aquí se usó una estrategia más precisa para atacar solo el cromosoma extra.