Descifrando el ADN del Cáncer:
Cómo nuevas técnicas y descubrimientos
pueden transformar los tratamientos
personalizados
La importancia de los patrones específicos de mutaciones en el ADN
Septiembre 6 de 2024
Las firmas mutacionales (mutational signatures) son patrones específicos de mutaciones en el ADN de células cancerosas, que pueden indicar causas ambientales o disfunciones celulares.
En un estudio publicado en septiembre 4 del 2024, acerca de la secuenciación del genoma completo (Whole genome sequencing -WGS) en muestras de cáncer (biopsias o muestras de patología), se comenta que aquellas fijadas en formalina y parafina (FFPE) enfrentan desafíos debido al daño en el ADN. Entonces, se compararon 578 muestras FFPE contra 11,014 congeladas frescas (FF) dentro del gran Proyecto 100,000 Genomas. A pesar de la calidad inferior de las muestras FFPE, debe decirse que, en estas, se pueden detectar variantes y firmas mutacionales importantes para la estratificación algorítmica.
Los métodos analíticos desarrollados actualmente, permiten el uso efectivo de FFPE para la secuenciación del genoma completo, ampliando el acceso a la genómica del cáncer, en miles de sitios del mundo, en donde no se cuenta con hospitales terciarios que permitan el método de muestras congeladas.
