¡¿Neurofibromatosis? ¿Y eso, qué es?
Nueva aprobación de la FDA!
Hay diversos tipos de neurofibromatosis, aunque la que afecta
a la piel, es la más reconocida
Febrero 13 de 2025
La neurofibromatosis es un trastorno genético que provoca tumores en diversas partes
del sistema nervioso central o periférico (neurofibromas), incluidos los nervios de cualquier región. Los tumores pueden ser benignos, pero ocasionalmente pueden convertirse en cáncer. Existen tres tipos principales de neurofibromatosis.
a) Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Es la más común (96%) y se caracteriza por manchas marrones y pecas en la piel, y tumores en los nervios. También se conoce como enfermedad de Von Recklinghausen. El gen responsable, está identificado y se encuentra en el cromosoma 17q11.
b) Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Mucho menos frecuente (3%), y se caracteriza por pérdida del oído, zumbidos en los oídos y problemas de equilibrio. El gen responsable, está identificado y se encuentra en el cromosoma 22q12.
c) Schwannomatosis: Es el tipo más raro (<1%) y se caracteriza por dolor intenso. En este tipo, no se tiene identificado el gen responsable.
Recientemente, se han desarrollado estrategias de tratamiento dirigidas a eventos genéticos o moleculares específicos implicados en su tumorogénesis.
Un inhibidor de MEK es un fármaco que bloquea la actividad de las proteínas MEK1 y MEK2. Estas proteínas participan en la regulación del crecimiento y la supervivencia celular. Los inhibidores de MEK se utilizan para tratar el cáncer y otras enfermedades.
En febrero 11 de 2025, en Stamford, SpringWorks Therapeutics, Inc., una compañía biofarmacéutica en etapa comercial enfocada en enfermedades raras graves y en cáncer, anunció que la FDA aprobó Gomekli™ (mirdametinib), el inhibidor de MEK de SpringWorks
Lo anterior, para el tratamiento de pacientes adultos y pediátricos de 2 años de edad y mayores con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) que tienen neurofibromas plexiformes (PN) sintomáticos no susceptibles de resección completa. Con la aprobación, la FDA le otorgó a SpringWorks un vale de revisión prioritaria (PRV) para enfermedades pediátricas raras.