Sin embargo, una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. Las enfermedades raras son, además, de alta complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, o enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

¿Qué es una enfermedad ultra huérfana?
Es una condición extremadamente rara, con una prevalencia de 0,1-9/100.000.

¿Qué es una enfermedad olvidada?
Las enfermedades olvidadas o desatendidas son un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud; especialmente aquellas que viven en áreas rurales remotas y en barrios marginales.

Enfermedades raras en el mundo
Debe decirse que no existe una definición única y ampliamente aceptada de las enfermedades raras. Algunas definiciones se basan únicamente en el número de personas que viven con una enfermedad, y otras definiciones incluyen otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.

En algunas partes del mundo, el término enfermedad huérfana describe una enfermedad rara cuya rareza da lugar a que haya poca o ninguna financiación o investigación para tratamiento, sin incentivos financieros de los gobiernos u otras agencias.